卓越的双胞胎为腭裂提供线索

这种毁容的出生缺陷涉及嘴唇和嘴唇的裂缝。这对双胞胎在巴西被医生注意到,因为一个人出生时患有唇裂和腭裂,称为Van der Woude综合征(VWS),而另一个则是不。

众所周知,VWS是由一个单一的,未鉴定的基因引起的。然而遗传分析显示双胞胎是相同的。

由于它们是从相同的受精卵发育而来的,它们应该具有相同的基因。因此研究人员推测,在蛋分裂后必须产生VWS基因突变。

爱荷华大学的杰夫默里说,这意味着双胞胎到处都应该是相同的,除了一个突变,他的实验室已经在寻找这个基因16年了。这简化了狩猎,并鼓励我们做大量的DNA测序,最终找到它。

虽然VWS只占2%唇裂和腭裂的情况,但它非常类似于另一种形式,称为非综合征,影响70有出生缺陷的人中有百分之几。过度饮酒由于许多遗传因素对其产生影响,因此研究非综合症状更加困难,并且它受到妊娠期间各种环境因素的影响,包括接触甾体,吸烟,过量饮酒和缺乏叶酸。

华盛顿附近的美国国家儿童健康人类发展研究所的遗传学和内分泌学主任康斯坦丁·斯特拉塔基斯说,VWS与非综合征性裂隙条件之间的相似性表明同一基因可能在这两种情况下发挥作用。事实上,默里和他的同事们已经开始研究VWS基因在非综合征形式中的作用。

斯特拉塔基斯说,这是一项伟大的工作。双胞胎策略是赌博,有充分的理由可能没有用。

但这次赌博很有成效。遗传咨询这项工作也可能有助于确定新的环境因素。

VWS基因最终编码了一种被称为干扰素调节因子6的少量研究蛋白。已知类似的蛋白质在免疫系统对病毒的反应中起作用。

鉴于这种联系,Murray和他的同事正在搜索流行病学数据库,以了解怀孕期间的感染与IRF6基因的变异之间是否存在联系。在发达国家,通过手术和其他疗法可以最大限度地减少腭裂的影响。

但对于受影响的家庭来说,这仍然是令人痛苦的医疗和心理问题。默里说,其他研究人员已经表示有兴趣使用该测试作为筛选VWS家族胚胎的方法。

他说,我相信它会在遗传咨询中发挥作用。并非每个家庭都会选择治疗。

有些人可能会选择不再生孩子。日记参考Nature Genetics(doi10.1038 / ng985)

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